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万博游戏官网:科学家们首次利用第三代基因测序成功诊断罕见病

本文摘要:目前,临床上主要利用短读长测序(SRS )开展基因组学分析,如二代测序。SRS的主要特征是通量低、精确基数低、成本低,但问题不能解决高度复杂的基因组、高度重复序列、低GC区域、拷贝数变异、大结构变异等问题。 相比之下,lrs(lengthradiosequence )有其有序的优点,临床上可以检测SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的明显特征是读取长度比第二代测序长。

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目前,临床上主要利用短读长测序(SRS )开展基因组学分析,如二代测序。SRS的主要特征是通量低、精确基数低、成本低,但问题不能解决高度复杂的基因组、高度重复序列、低GC区域、拷贝数变异、大结构变异等问题。

相比之下,lrs(lengthradiosequence )有其有序的优点,临床上可以检测SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的明显特征是读取长度比第二代测序长。最近,科学家们首次利用第三代测序技术,顺利确认了第二代测序无法检测到的致病性大片段缺陷的变异,最后发生了罕见的遗传病。结论所涉及的公开发表刊登在BioRxiv上。

他患了疑难病症,二代测序临床无果患者是西班牙裔男性,不并发症足月胎儿,10天前因心脏和排便问题住院。直到七岁身体都保持着良好的状态。7岁时,被发现左心房粘液瘤,拒绝手术。

10岁时发现睾丸肿瘤,肿瘤手术后被确认为睾丸母细胞肿瘤。13岁的时候,他被发现患有垂体肿瘤,拒绝了过激的化疗。16岁时,同时发现肾上腺垂体微小腺瘤、左心室和右心房心脏粘液瘤发作,拒绝进行第二次非常简单的粘液瘤发作手术。

18岁时,他再次拒绝接受复发性粘液瘤手术。此时,遗传学家指出他的症状可能是Carney综合征(Carneycomplex ),开展了Carney综合征病原基因(PRKAR1A )的临床检查,但检查结果为阴性。19岁时,超声波检查发现了很多甲状腺结节,因此同时在临床上被认为是ACTH非依赖性库欣综合征。21岁时,用蝶窦切除术做了垂体肿瘤手术,发现左心室复发性粘液瘤。

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到目前为止,他只是拒绝接受抗凝固过激化疗提高中风的风险。2016年,他考虑了心脏移植。复制小组指出心脏移植前不应该开展正确的分子临床。

这次他们使用Illumina的HiSeq2500只展开了基因组序列分析。数据分析由斯坦福医学临床基因组学服务(stanfordmedicineclinicalgenomicsservice )管理。

在这次测序中,确认了几个单核苷酸变异、片段缺陷和投入,但没有确认到任何能说明患者临床症状的变异。


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